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多彩なミトコンドリア病 発作にはアルギニン |
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子供の頭痛で気になる病気の中に「ミトコンドリア病」がある。症状が多様で、なかなか気付きにくい。特に脳卒中のような重い発作を起こす「ＭＥＬＡＳ」（メラス）と呼ばれるケースもあり、早期発見が大事だ。 このメラスに対しては最近、アミノ酸の一つアルギニンの投与が治療・予防に劇的な効果があることが分かり、厚生労働省研究班が研究を続けている。 ▽見逃しやすい  班長で、久留米大医学部の古賀靖敏・助教授（小児科）は「症状をうまく表現できない小児期は見逃しやすいが、頭痛のほか、難聴や低身長、吐きやすさ、運動おんちなどがあり、母親系統に片頭痛や糖尿病などがある場合は、一度はミトコンドリア病を考える必要がある」と指摘する。 ミトコンドリアは「細胞内小器官」とも呼ばれ、体の細胞の中にあって、そのエネルギーをつくり出す役割をしている。 ミトコンドリアは細胞の核ＤＮＡとは別に、独自にＤＮＡを持っており、母親からだけ子孫に伝わるという特徴がある。 細胞の核ＤＮＡと比べ、その複製には間違いが多いとされ、約１６０００ある塩基配列のうち、既に１８０カ所以上の点変異が見つかっている。場所によっては、遺伝子に不具合が起こり、エネルギーづくりに影響が出てくることにもなる。 ▽ＭＥＬＡＳ ミトコンドリアの異常は、特に細胞内でエネルギーを大量消費する脳・中枢神経系や筋肉の病気となって現れやすい。 そのほか、さまざまな臓器に障害が出ることが多く、日本では糖尿病を含めると患者は１０万人を超えるとも言われる。 「特に、糖尿病については、約６５０万人いる患者の２割（１３０万人）はミトコンドリア病と言う人もいる。症状が多様で専門家が少なく、診断もつきにくい。ミトコンドリア病で、片頭痛や低身長の患者なら、どのぐらいいるか分からないほど」と同助教授。 昨年からの班研究で、全国から典型的なミトコンドリア病約７５０例を収集。うちメラスは約３割だった。 メラスの発生頻度は低いが、ミトコンドリアＤＮＡの特定の場所で変異を起こしていることが分かっている。フィンランドの調査では、人口１０万人当たり、メラス型の変異を持つ人は１６・３人。 ▽予防効果  「メラスの平均像は、小学校高学年で脳卒中の小発作を起こし始め、何回か大きな発作を起こして脳が損傷を受け、生活の質（ＱＯＬ）が落ちて死に至ることが多い」（同助教授）小発作の症状は、目がちかちか（後頭葉の血流低下）、半身けいれん、一過性の失明など。 古賀助教授が、アルギニンに着目、治療に応用したきっかけは２５歳の女性患者だった。脳卒中様の発作時に、血中アルギニン値が非常に低いことに気付いたという。 患者は血管がしぼみやすく、それを広げるアルギニンが少ないということを示していた。 メラスの子供が大きな発作で意識不明の状態になった時に、体重１ｋｇ当たり０・５ｇのアルギニンを静脈注射すると約３０分で発作が収まり、１日でほぼ回復することなどが分かってきた。 狭くなって血流が通りにくくなった脳血管などが、アルギニンの投与で押し広げられるようだ。 古賀助教授は「これまでの研究では、アルギニンは発作によく効くが、発作予防の方が有効と思う（予防では経口投与）。効果実証のため厳密な治験を早く実施したい。大人の場合は、子供とは血管の反応が違うようで、慎重に研究を進めている」と話している。 |